T2T(Telomere-to-Telomere)基因組代表著從染色體的一個端粒到另一個端粒的完整基因組序列。端粒是染色體末端的一種特殊結構,在細胞分裂過程中起到保護染色體完整性的作用。以往的基因組測序往往存在一些間隙(gaps),無法完整覆蓋整個染色體序列,而T2T基因組的目標是實現(xiàn)無間隙的全基因組序列。
PacBio和Nanopore長讀長測序技術的應用,解決復雜基因組區(qū)域難題,T2T基因組組裝需要專門的高精度組裝算法。這些算法在處理長讀長測序數(shù)據(jù)時,能夠有效地識別和糾正測序錯誤,同時準確地拼接讀長。除了長讀長測序數(shù)據(jù)外,T2T基因組組裝還會結合其他類型的數(shù)據(jù),如光學圖譜數(shù)據(jù)和Hi-C(染色體構象捕獲)數(shù)據(jù)。光學圖譜可以提供染色體的物理圖譜信息,幫助確定基因組的宏觀結構;Hi-C數(shù)據(jù)則可以揭示染色體在細胞核內(nèi)的三維空間構象,輔助組裝算法確定基因和基因組片段之間的相對位置,從而進一步提高基因組組裝的質(zhì)量。
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